GENETICA Y AUTISMO

 

"Si mis genes tienen algo que ver, para ayudarte también los haré valer"

 En el largo camino que tenemos que recorrer los padres de niños y personas ya mayores con autismo, nos hemos podido dar cuenta como la ciencia se ha inclinado a investigar si el autismo es hereditario o no, aún hoy en día no hay resultados de estudios concluyentes, continuamos en fase de investigación.

La única certeza  que debemos tener es que nadie tiene la culpa de que nuestro hijo tenga autismo, pues al trauma que causa recibir la noticia de que su hijo tiene autismo a veces le añadimos un sentimiento  de culpa, del cual incluso hasta la famosa cantante y actriz norteamericana (madre de un niño con autismo),  TONY BRAXTON, no se libró. Tony Braxton cuenta en sus memorias como ella llego a pensar que el autismo de su hijo era un castigo divino, la artista comenta que la religión hizo que se sintiera culpable.

Son momentos que van sucediendo mientras que se asume la realidad, afortunadamente este es uno de los sentimientos que más rápido desaparece por siempre de nuestra cabeza, y es lo que nos permite seguir adelante con un poco más de entereza, pues la fortaleza total sólo se consigue con el tiempo, y los avances de nuestro hijo.

 Hoy he encontrado un artículo bastante interesante donde la ciencia nos sigue contando como se avanza en la investigación en donde la genética gana peso en el origen del autismo.

Un equipo de científicos del Centro Médico NYU Langone, (EE.UU.), ha logrado relacionar dos vías biológicas del cerebro al autismo en un tipo de ratones. Los resultados deberían ayudar a reducir la búsqueda de contribuciones genéticas a la patología y sugerir nuevas vías para la terapia, aseguran los autores de la investigación publicada en «Nature».

Meses después de que un equipo internacional de neurocientíficos criara cientos de ratones con una sospechosa mutación genética vinculada a los trastornos del espectro autista, los investigadores de la NYU Langonevincularon una conducta motora autista a vías biológicas específicas que son determinadas genéticamente.

Casi todos los ratones adultos analizados se acicalaban unos a otros con una especie de peinado 'mohicano', delatando comportamientos motores repetitivos vinculados en otros experimentos en roedores con la condición del cerebro que impide a los niños humanos desarrollar habilidades sociales, conductuales, cognitivas y motrices normales. Las personas con autismo, según estos expertos, tienen comportamientos notablemente disfuncionales, como movimientos repetitivos estereotipados, por ejemplo, balancear constantemente la mano.

Mensajeros químicos

En el estudio, los autores eliminaron la producción en ratones de una proteína llamada Cntnap4, que se vio en análisis anteriores en las células cerebrales especializadas, conocidas como interneuronas, de personas con antecedentes de autismo. Los investigadores encontraron que la anulación de Cntnap4 afectó a dos mensajeros químicos altamente especializados en el cerebro, GABA y dopamina, ambos llamadosneurotransmisores, señales químicas liberadas por una célula nerviosa a otra para estimular sensaciones similares en todo el cuerpo.

GABA, abreviatura de ácido gamma-aminobutírico, es el principal neurotransmisor inhibidor en el cerebro, que no sólo ayuda a controlar los impulsos del cerebro sino que también aporta su granito de arena en la regulación del tono muscular. Por su parte, la dopamina es un conocido estimulante hormonal, muy promocionado para producir agradables sensaciones calmantes.

Las principales conclusiones fueron que en los ratones afectados con la condición, la reducción de la producción Cntnap4 llevó a una debilitación de la señalización GABA y sobreestimulación de la dopamina. Los investigadores creen que la pérdida de esta proteína tuvo efectos opuestos sobre los neurotransmisores porque GABA es de acción rápida y se libera rápidamente, por lo que interferir en su acción disminuye la señalización, mientras que la señalización de la dopamina es de acción más prolongada, por lo que alterar su acción aumenta su liberación.

Raíces genéticas

«Nuestro estudio revela que para diseñar mejores herramientas para el tratamiento de una enfermedad como el autismo, hay que llegar a las raíces genéticas subyacentes de sus conductas disfuncionales, ya sea en ratones con ese pelaje especial o conductas motoras repetitivas en los humanos», señala Gordon Fishell. «Ha habido muchos genes candidatos implicados en contribuir al autismo, pero, hasta el momento, los estudios en humanos y animales para determinar su acción no han conducido a ninguna terapia. Nuestra investigación sugiere que revertir efectos de la enfermedad en las vías de señalización como GABA y dopamina son posibles opciones de tratamiento», agrega este experto.

Como parte de su estudio, estos expertos realizaron decenas de tests genéticos, de comportamiento y neuronales con ratones en crecimiento para aislar e identificar dónde Cntnap4 actuó en su cerebro y cómo afectó la señalización química entre las células cerebrales específicas interneuronas, que ayudan a transmitir señales químicas y sirven de filtro entre las neuronas en áreas localizadas del cerebro. De esta forma, encontraron que Cntnap4 en las interneuronas maduras fortaleció la señalización GABA, pero no lo hizo en las interneuronas más jóvenes. Cuando los investigadores rastrearon donde actuó Cntnap4 en las células cerebrales inmaduras, Fishell dice que las pruebas mostraron que se estimuló «un gran balón de dopamina». 

Paa terminar de leer este artículo siga este enlace: 

 http://www.abc.es/salud/noticias/20140526/abci-autismo-proteina-terapia-nature-201405261328.html 

Gracias por seguirnos, por leernos, pero sobre todo por compartir nuestra historia y de esa manera difundir  como vive una persona con autismo. Gracias, gracias, gracias