"Si mis genes tienen algo que ver, para ayudarte también los haré valer"
En el largo camino que tenemos que recorrer los padres de
niños y personas ya mayores con autismo, nos hemos podido dar cuenta como la
ciencia se ha inclinado a investigar si el autismo es hereditario o no, aún hoy
en día no hay resultados de estudios concluyentes, continuamos en fase de
investigación.
La única certeza que
debemos tener es que nadie tiene la culpa de que nuestro hijo tenga autismo,
pues al trauma que causa recibir la noticia de que su hijo tiene autismo a
veces le añadimos un sentimiento de
culpa, del cual incluso hasta la famosa cantante y actriz norteamericana (madre
de un niño con autismo), TONY BRAXTON, no
se libró. Tony Braxton cuenta en sus memorias como ella llego a pensar que el
autismo de su hijo era un castigo divino, la artista comenta que la religión
hizo que se sintiera culpable.
Son momentos que van sucediendo mientras que se asume la
realidad, afortunadamente este es uno de los sentimientos que más rápido
desaparece por siempre de nuestra cabeza, y es lo que nos permite seguir
adelante con un poco más de entereza, pues la fortaleza total sólo se consigue
con el tiempo, y los avances de nuestro hijo.
Hoy he encontrado un
artículo bastante interesante donde la ciencia nos sigue contando como se
avanza en la investigación en donde la genética gana peso en el origen del
autismo.
Un equipo de científicos del Centro Médico NYU Langone, (EE.UU.), ha
logrado relacionar dos vías biológicas del cerebro al autismo en un tipo de
ratones. Los resultados deberían ayudar a reducir la búsqueda de contribuciones
genéticas a la patología y sugerir nuevas vías para la terapia, aseguran los
autores de la investigación publicada en «Nature».
Meses después de que un equipo internacional de
neurocientíficos criara cientos de ratones con una sospechosa mutación genética
vinculada a los trastornos del espectro autista, los investigadores de la NYU
Langonevincularon una conducta motora autista a vías biológicas específicas que
son determinadas genéticamente.
Casi todos los ratones adultos analizados se acicalaban unos
a otros con una especie de peinado 'mohicano', delatando comportamientos
motores repetitivos vinculados en otros experimentos en roedores con la
condición del cerebro que impide a los niños humanos desarrollar habilidades
sociales, conductuales, cognitivas y motrices normales. Las personas con
autismo, según estos expertos, tienen comportamientos notablemente
disfuncionales, como movimientos repetitivos estereotipados, por ejemplo,
balancear constantemente la mano.
Mensajeros químicos
En el estudio, los autores eliminaron la producción en
ratones de una proteína llamada Cntnap4, que se vio en análisis anteriores en
las células cerebrales especializadas, conocidas como interneuronas, de
personas con antecedentes de autismo. Los investigadores encontraron que la
anulación de Cntnap4 afectó a dos mensajeros químicos altamente especializados
en el cerebro, GABA y dopamina, ambos llamadosneurotransmisores, señales
químicas liberadas por una célula nerviosa a otra para estimular sensaciones
similares en todo el cuerpo.
GABA, abreviatura de ácido gamma-aminobutírico, es el
principal neurotransmisor inhibidor en el cerebro, que no sólo ayuda a
controlar los impulsos del cerebro sino que también aporta su granito de arena
en la regulación del tono muscular. Por su parte, la dopamina es un
conocido estimulante hormonal, muy promocionado para producir agradables
sensaciones calmantes.
Las principales conclusiones fueron que en los ratones
afectados con la condición, la reducción de la producción Cntnap4 llevó a una
debilitación de la señalización GABA y sobreestimulación de la dopamina. Los
investigadores creen que la pérdida de esta proteína tuvo efectos opuestos
sobre los neurotransmisores porque GABA es de acción rápida y se libera
rápidamente, por lo que interferir en su acción disminuye la señalización,
mientras que la señalización de la dopamina es de acción más prolongada, por lo
que alterar su acción aumenta su liberación.
Raíces genéticas
«Nuestro estudio revela que para diseñar mejores
herramientas para el tratamiento de una enfermedad como el autismo, hay que
llegar a las raíces genéticas subyacentes de sus conductas disfuncionales, ya
sea en ratones con ese pelaje especial o conductas motoras repetitivas en los
humanos», señala Gordon Fishell. «Ha habido muchos genes candidatos implicados
en contribuir al autismo, pero, hasta el momento, los estudios
en humanos y animales para determinar su acción no han conducido a ninguna
terapia. Nuestra investigación sugiere que revertir efectos de la enfermedad en
las vías de señalización como GABA y dopamina son posibles opciones de
tratamiento», agrega este experto.
Como parte de su estudio, estos expertos realizaron decenas
de tests genéticos, de comportamiento y neuronales con ratones en crecimiento
para aislar e identificar dónde Cntnap4 actuó en su cerebro y cómo afectó la
señalización química entre las células cerebrales específicas interneuronas,
que ayudan a transmitir señales químicas y sirven de filtro entre las neuronas
en áreas localizadas del cerebro. De esta forma, encontraron que Cntnap4 en las
interneuronas maduras fortaleció la señalización GABA, pero no lo hizo en las
interneuronas más jóvenes. Cuando los investigadores rastrearon donde actuó
Cntnap4 en las células cerebrales inmaduras, Fishell dice que las pruebas
mostraron que se estimuló «un gran balón de dopamina».
Paa terminar de leer este artículo siga este enlace:
http://www.abc.es/salud/noticias/20140526/abci-autismo-proteina-terapia-nature-201405261328.html
Gracias por seguirnos, por leernos, pero sobre todo por compartir nuestra historia y de esa manera difundir como vive una persona con autismo. Gracias, gracias, gracias